Trimestrul I de sarcina

Screening-ul biochimic de prim trimestru – dublu test

În colaborare cu IDS Laboratories centrul nostru poate realiza un screening biochimic prenatal rapid şi de înaltă Calitate din ser matern pentru sindromul Down, defecte de tub neural (spina bifida) şi alte anomalii cromozomiale.Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinaţi în primul trimestru şi care au utilitate în estimarea riscului de aberaţii cromozomiale ale fătului a condus la dezvoltarea investigaţiei denumite dublu test.

Acuratetea rezultatelor presupune atingerea unor standarde folosind echipament tehnologic nou, acreditat si aprobat de Fetal Medicine Fundation (FMF)

Ce este screeningul biochimic prenatal pentru anomalii cromozomiale?

Screeningul biochimic prenatal din ser matern este o metodă non-invazivă iar obiectivul acestui test este de a detecta sarcinile cu risc crescut pentru cele mai comune anomalii cromozomiale (sindromul Down, trisomie 18 etc) şi de asemenea de a reduce proporţia femeilor care ar fi trebuit să se supuna unor metode invazive de diagnostic. Acest test se adreseaza fiecărei femei însărcinate. Se bazează pe măsurarea şi cuantificarea unor markeri biochimici (free β-hCG, PAPP-A ,AFP) produşi de către fetus sau placentă şi care trec în sângele matern. Calcularea riscului estimativ al naşterii unui fetus afectat este o analiză statistică bazată pe măsurătorile markerilor biochimici pentru săptămâna corespunzatoare de sarcină (vârsta sarcinii) în combinaţie cu riscul dat de vârsta mamei şi markerii ecografici (translucenţa nucală).

Valoarea de risc optimă poate fi atinsă doar dacă informaţiile primite despre sarcină sunt corecte, iar măsurătorile markerilor biochimici şi a translucenţei nucale au fost xecutate cu o precizie şi acurateţe ridicată.

Deoarece precizia măsuratorii markerilor biochimici din serul matern este de o maximă importanţă pentru determinarea factorului de risc, IDS Laboratories oferă screening biochimic prenatal cu o precizie superioară folosind BRAHMS KRYPTOR immunoanalyzer, şi rezultatele se eliberează în cel mai scurt timp de la recoltare.

Unicitatea şi superioritatea acestei metode constă de pe o parte într-o foarte bună reproductibilitate intra- şi inter-assay ce conferă rezultate validate tehnic, iar de pe altă parte, în tehnologia pentru măsurare – TRACE (Time-Resolved Amplified Cryptate Emission Tehnology) ce permite măsurarea markerilor cu inalta acuratete.

Metoda Kryptor pentru screening biochimic prenatal îndeplineşte astfel standardul înalt de calitate al FMF (Fetal Medicine Foundation).

Cand se recomandă Screeningul Biochimic Prenatal pentru Anomalii Cromozomiale?

În trimestrul I (săptămâna 10→13+6) cei mai utilizati markeri biochimici pentru screeningul prenatal sunt free β-hCG (human chorionic gonadotropine) si PAPP-A (pregnancy associated plasma protein)

Folosind metode extrem de precise de immunoassay, rata de detecţie a riscului pentru trimestrul I de sarcină, dat numai de markerii biochimici, creşte la 67%. În acord cu studii efectuate de FMF s-a aratat că pentru trimestrul I, combinarea vârstei materne, a măsurătorilor de translucenţei nucale efectuate de către specialisti şi a concentratiei de PAPP-A şi free β-hCG măsurate pe imunoanalizator creşte rata de detecţie a celor mai comune anomalii cromozomiale la 90% cu 5% rezultate fals pozitive.

Screening-ul ecografic

Screeningul biochimic pentru trimestrul I de sarcină este considerabil mai sensibil decât screeningul biochimic pentru trimestrul al II-lea. Screeningul Biochimic Prenatal din ser matern este un test prognostic care va oferi un risc estimativ al afectiunii şi din acest motiv nu există nici un rezultat “fără risc”.

Ecografia de prim trimestru se realizează ideal în săptămâna 12, cu limite între 11 săptămâni şi 13 săptămâni şi 6 zile. Ecografia de prim trimestru estimează corect vârsta gestaţională în funcţie de lungimea fătului, identifică sarcinile multiple şi evaluează riscul de malformaţii cromozomiale prin măsurarea translucenţei nucale şi a altor markeri ecografici: os nazal, duct venos, regurgitaţie tricuspidiană, frecvenţă cardiacă. Detecţia anomaliilor fetale este limitată de dimensiunile mici ale fătului şi de dezvoltarea incompletă a unor structuri fetale. Astfel, în această perioadă, pot fi identificaţi între 18% şi 50% dintre feţii purtători ai unei malformaţii (Souka AP, Pilalis A, Kavalakis I et. al -”Screening for major structural abnormalities at the 11 to 14 week ultrasound scan”, Am J Obstet Gynecol 2006). Ecografia este cea mai fidelă modalitate de depistare a anomaliilor cromozomiale atunci când este efectuată în primul trimestru în asociere cu testarea serologică. Rata de depistare depăşeşte în aceste condiţii 90%. Efectuând doar o simplă ecografie se pot detecta doar 62%-81% dintre aneuploidii. Alături de o trecere în revistă a intregului embrion, se face o evaluare a placentei, a sacului gestaţional, uterului şi ovarelor, cu măsurarea iniţială a colului. Datorită dimensiunilor mici ale embrionului, utilizarea unui ecograf performant este esenţială.

Depistarea precoce a riscului de preeclampsie. Preeclampsia sau toxemia gravidică este un sindrom ce constituie o complicaţie a sarcinii, manifestat prin hipertensiune arterială, pierdere de proteine prin urină (proteinurie) şi edeme.

Apare de obicei la femeile care sunt la prima sarcină şi în sarcinile multiple. Se instalează de regulă la sfârşitul trimestrului doi şi începutul trimestrului trei de sarcină.

Dacă preeclampsia nu este tratată, în evoluţie survine eclampsia, care poate cauza moartea mamei şi a fătului şi se manifestă prin convulsii, pierderea conştientei şi redoarea membrelor. Dacă preeclampsia este depistată precoce, prognosticul este bun, pentru că medicul şi pacienta vor adopta cele mai bune soluţii pentru a preveni posibilele complicaţii.

Biopsia de vilozităţi coriale (CVS – Chorionic vills sampling)

Biopsia de vilozităţi coriale este o investigaţie invazivă prin intermediul căreia se pot diagnostica anumite anomalii cromozomiale ale embrionului, aşa cum este sindromul Down. Metoda constă în obţinerea unor fragmente de vilozităţi coriale, structuri de origine embrionară (trofoblast), care sunt apoi utilizate pentru efectuarea unor teste ADN.

Avantajul major al investigaţiei consta în faptul că aceasta poate fi efectuata încă de la o vârstă gestaţională mică, între săptămâna 11-16 de sarcină, ideal în săptamâna a 13-a, cu 4-6 săptămâni înainte de vârsta la care este posibilă efectuarea amniocentezei. Riscul de afectare a evoluţiei sarcinii este similar, aproximativ 1%, în condiţiile unei manevre fără complicaţii. Se poate efectua şi pe cale transvaginală, care este parţial abandonată datorită pericolului crescut de infecţie, sau pe cale abdominală, obligatoriu sub ghidaj ecografic. Rezultatele vin, ca şi la amniocenteză, în doua etape, la 48 ore şi la 2 săptămâni.