Trimestrul II de sarcina

Screening-ul biochimic de trimestru II – triplu test

Screening-ul de trimestru II constă, ca şi screening-ul de prim trimestru, în determinarea serică a unor substanţe produse de făt şi placentă; în Trimestrul II (săptămâna 14→24) cei mai utilizaţi markeri biochimici pentru screeningul prenatal sunt free β-hCG (human chorionic gonadotropine) şi MS-AFP (maternal serum alfafetoprotein)

Investigaţia cunoscută sub numele de triplu test include:

  1. determinarea a trei markeri serici materni: AFP, HCG şi estriol neconjugat;
  2. calculul riscului pentru fiecare marker, corectarea riscului în funcţie de datele clinice materne;
  3. riscul de sindrom Down la naştere;
  4. riscul de defect de tub neural la naştere;
  5. riscul de trisomie 18 la naştere.

Pentru trimestrul II rata de detecţie a riscului dată de markerii biochimici este de 65%.

Screening-ul ecografic

Ecografia de trimestrul al II-lea se realizează ideal în săptămâna 22, cu limite între 20 si 24 săptămâni. La acest moment, fătul este complet dezvoltat şi este posibilă evaluarea sa în totalitate. Perioada în care se realizează ecografia de trimestrul al doilea este optimă pentru analiza morfologică a organelor fetale. Estimarea ecografică a vârstei gestaţionale în trimestrul al doilea de sarcină comportă o eroare între 7 şi 14 zile, în funcţie de parametrii utilizaţi.

Estimarea greutăţii fetale se face cu o eroare de +/-10% datorită condiţiilor de măsurare şi datorită prelucrării informaţiilor de către programul ecografului. Sexul copilului este depistat cu precizie cu ocazia ecografiei de trimestru II.

Ecografia de trimestrul al doilea poate depista o serie de malformaţii fetale care pot creşte riscul de a avea un făt cu o afecţiune genetică. Conform celui mai mare studiu european, Eurofetus, realizat în 61 de centre de diagnostic prenatal, anomaliile cardiace minore sunt diagnosticate în procent de 20,8%, cele majore în proporţie de 38,8%, anomaliile urinare în proporţie de 88,5%, cele ale sistemului nervos central în proporţie de 88,3%. În general, rata de detecţie a anomaliilor fetale majore nu depăşeşte 75%, iar a celor minore 45% (Grandjean H, Larroque D, Levi S.- “The performances of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study” Am J Obstet Gynecol 1999181:44). Nu este exclusă apariţia altor anomalii care se evidenţiază ulterior vârstei gestaţionale la care s-a realizat ecografia.

Ecografia de trimestrul al doilea poate depista o serie de malformaţii fetale care pot creşte riscul de a avea un făt cu o afecţiune genetică. Depistarea anomaliilor incompatibile cu o viaţă normală a copilului permite înca întreruperea terapeutică a sarcinii (pâna în săptămâna 24). Studiile arată că diagnosticul prenatal a redus cu până la 35% numărul de copii care se nasc cu handicapuri majore, dar nu a ameliorat deloc mortalitatea şi morbiditatea perinatală.

Amniocenteza

Este o procedura invazivă, nu se efectueaza de rutină (la fel ca şi biopsia de vilozităţi coriale) şi este recomandată doar în rândul gravidelor cu risc crescut pentru a naşte un copil cu o boală genetică şi care prezintă modificari ale triplului test efectuat anterior.

Amniocenteza reprezintă singura metoda prin care se pot diagnostica cu certitudine bolile genetice ale fătului, respectiv majoritatea anomaliilor cromozomiale care stau la baza unor sindroame genetice grave, dintre care sindromul Down este cea mai cunoscută şi, din păcate, şi cea mai frecventă.

În cadrul clinicii noastre, se realizează amniocenteza la gravidele cu risc crescut de anomalii genetice fetale, beneficiind de ajutorul unui ecograf ultraperformant. În plus, este garantată utilizarea materialelor de unică folosinţă, ace speciale de puncţie de bună calitate, materiale de protecţie a pacientei, alături de un personal suportiv atât profesional, cat şi emotional, într-un cadru prietenos. Probele sunt preluate în ziua recoltării şi trimise imediat unui centru de diagnostic genetic, iar pacienta beneficiază de un rezultat rapid, la 48 ore, a cărui precizie, în conditţile unui lichid amniotic bine recoltat, depăşeşte 95%, urmând a fi completat de un rezultat 100% în 2 – 3 săptămâni.